Diagnostyka nowotworowa
Oznaczanie markerów nowotworowych ma na celu:
1. Rozpoznanie nowotworu
2. Ocenę stopnia zaawansowania
3. Diagnostykę przerzutów
4. Ocenę efektywności leczenia
5. Prognozowanie stanu pacjenta
1. Alfa -fetoproteina AFP podwyższone stężenie stwierdza się u chorych na pierwotnego raka wątroby (90% chorych), w przypadku chorych z przerzutami raka do wątroby (20-50% chorych). Dodatnie wynik badania występuje u około 80% chorych na embrionalnego raka jąder i jajników. Podwyższone stężenie AFP spada w około trzy tygodnie po usunięciu zmienionego nowotworowo jądra czy jajnika. Badanie poziomu AFP nadaje się do monitorowania leczenia guzów jądra i jajników. Dodatni wynik badania przy nieznacznych zwyżkach stężenia stwierdzono u około 25% chorych na raka żołądka. 20% na raka trzustki, 13% na raka jelita grubego, 11% na raka pęcherzyka żółciowego i 5% chorych na raka płuc. AFP nie jest testem specyficznym. Dodatni wynik badania pojawia się u około 45% chorych z marskością i zapaleniem wątroby oraz niektórych chorobach zapalnych. W tych przypadkach wzrost stężenia jest nieznaczny.
2. Antygen rakowy Ca125 występuje podwyższony w większości raków jajnika.
3. Antygen rakowy Ca 19-9 jest szczególnie przydatny w rozpoznawaniu raka trzustki i przewodów żółciowych. Stwierdzono, że Ca 19-9 jest podwyższony we krwi chorych na inne nowotwory przewodu pokarmowego tj. przełyku, żołądka , jelita grubego i wątroby.
4. CEA karcinoma embrionalny antygen bywa podwyższony w raku jelit, żołądka, trzustki, odbytnicy, raku oskrzeli i jajnika. Z dotychczasowych obserwacji wynika , że zarówno u mężczyzn jak i u kobiet najczęstszymi są raki z podwyższonym poziomem CEA. Poziom tego markera jest istotny w diagnostyce raków przewodu pokarmowego (zwłaszcza jelita grubego i żołądka) oraz raka sutka.
5. PSA - antygen prostaty znajduje się w komórkach nabłonka sterczą . Badania poziomu tego markera powinni się poddać profilaktycznie mężczyźni po 50 roku życia.
6. fPSA wolny antygen prostaty. Uważa się że jest to czulszy parametr niż PSA, lecz czasami oblicza się wskaźnik, stosunek stężenia fPSA do PSA i w związku z tym zleca się wykonanie oznaczenie obu parametrów.
7. Ca 15-3 jest wytwarzany przez wszystkie raki sutka . Oznaczanie CEA i Ca 15-3 jest wskazane przed operacją. Niezbędne jest też kontrolowanie poziomu tych markerów po operacji.
8. HCG występuje w łożysku. Oznaczanie jego poziomu jest szczególnie przydatne w diagnostyce ciążowej choroby trofoblastycznej. (Nazwą tą obejmuje się grupę zarówno łagodnych , jak i złośliwych nowotworów, które rozwijają się w organizmie kobiety z tkanki dla niej obcej. Nowotwory te mogą rozwijać się w ciąży i po jej zakończeniu). Poziom HCG sprawdza się także w nowotworach z komórek rozrodczych jądra lub jajnika.
9. BRCA1 Jednym ze sposobów profilaktyki raka piersi jest wykonanie badania z zakresu biologii molekularnej i stwierdzenie lub wykluczenie mutacji genu BRCA1. Rak piersi należy do najczęstszych nowotworów złośliwych u kobiet w Polsce. Roczna zachorowalność wynosi ponad 10 000 przypadków. Zagrożenie rośnie wraz z wiekiem, szczególnie po menopauzie. Ilość zachorowań na raka piersi jest podwyższona już u kobiet w wieku 35-39 lat i osiąga wartość szczytową około 60 roku życia. Najbardziej narażone są kobiety, których matka lub siostra (krewna I stopnia) chorowały na ten nowotwór. Innymi czynnikami mogącymi zwiększyć, w różnym stopniu zagrożenie wystąpieniem raka piersi są:
1. wczesny wiek pierwszej miesiączki
2. późny wiek menopauzy
3. brak ciąży
4. późny wiek pierwszej ciąży
5. brak karmienia piersią lub krótkotrwałe karmienie piersią
6. narażenie na promieniowanie jonizujące w młodym wieku
7. długotrwałe stosowanie środków antykoncepcyjnych
8. otyłość
9. dieta wysokotłuszczowa
10. cukrzyca
11. nadmierne spożywanie alkoholu.
Kobiety u których w bliskiej rodzinie występowały zachorowania na raka piersi, powinny być poddane specjalnej obserwacji ze względu na możliwość dziedziczenia ryzyka zachorowania na raka gruczołu sutkowego. Jednym ze sposobów jest wykonanie badań laboratoryjnych.
Odpowiednim badaniem jest stwierdzenie lub wykluczenie mutacji genu BRCA1 (przypadek Angeliny Jolie). Szacuje się, że Polek będących nosicielkami mutacji w genie BRCA1, może być nawet 200 000. Uszkodzenie genu BRCA1 zwiększa ryzyko zachorowania na raka sutka u kobiet i u mężczyzn. Na podstawie przeprowadzonych badań stwierdzono że:
- mutacje w genie BRCA1 odpowiadają za około 45% dziedzicznych form raka piersi w rodzinach w których wystąpiły przypadki nowotworów piersi.
- mutacje w genie BRCA 1 odpowiadają za około 75% nowotworów piersi w rodzinach w których występowały nov/otwory jajników.
Wykonanie testu w kierunku predyspozycji do zachorowania na raka w przypadku nosicieli uszkodzonych genów, na długo przed zachorowaniem pomaga wykryć chorobę w jej początkowym stadium, ratując pacjentowi zdrowie i życie.